Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020
Hoy, sábado 29 de febrero Feder (Federación Española de las Enfermedades Raras) organiza el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con motivo de esta importante efeméride, han lanzado la campaña “Crecer contigo, nuestra esperanza” que se fundamenta en poner en valor la lucha de las entidades que forman parte del movimiento asociativo, es decir, aquellas entidades que trabajan día a día en la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con patologías poco frecuentes.
Se estima que más de tres millones de personas en España padecen alguna enfermedad rara y la media para obtener un diagnóstico es de al menos 5 años, en el 20% de los casos transcurren al menos 10 años hasta lograr un diagnóstico adecuado. Esta campaña está apoyada por una movilización internacional que en 2019 fue secundada por más de 100 países uniendo así, las reivindicaciones de este colectivo en todo el mundo y se ha lanzado en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Red Internacional de Enfermedaes Raras (RDI) que busca potenciar la importancia de recibir un diagnóstico correcto de las enfermedades, independientemente del país en el que se resida.
Desde el punto de vista del profesional sanitario, el médico se enfrenta a la incertidumbre e, incluso al riesgo de errar o desconocer el diagnostico correcto en patologías que desconoce. Por ello, para lograr un diagnóstico precoz, es importante fomentar y actualizar la especialización en genética de los profesionales sanitarios desde un punto de vista multidisciplinar y con un impulso de la medicina genómica ya que el 80% de las enfermedades poco frecuentes parecen ser de origen genético.
En este sentido, desde la plataforma profesionales de la salud animamos a todos los profesionales relacionados con la salud a apoyar y fomentar estas campañas de sensibilización y concienciación en esta problemática de salud tan delicada.